Un difetto genetico acquisito, una malattia rara che porta all'anemia emolitica cronica: in parole semplici la morte dei globuli rossi prima del tempo. Un particolare disordine ematologico studiato dal Centro Immuno Trasfusionale, diretto dal dottor Bruno Brando, che ha messo a punto un test per individuare questa malattia rara denominata EPN (Emoglobinuria Parossistica Notturna). Un importante studio multicentrico, pubblicato anche sul prestigioso European Journal of Haematology.

Con uno sforzo congiunto che ha coinvolto diversi laboratori lombardi ed il patrocinio della REL, Rete Ematologica Lombarda, il laboratorio di Legnano ha studiato e realizzato la messa a punto un test di laboratorio semplificato per lo screening della EPN: la malattia rara oggi diventa così facilmente diagnosticabile.

L’Emoglobinuria Parossistica Notturna (abbreviata in EPN), è una rara e insidiosa malattia, che può nascondersi sotto le apparenze di diverse altre malattie del sangue e che, se non riconosciuta prontamente, può causare gravi problemi, a volte addirittura mortali.

«A causa della sua rarità è in genere poco conosciuta ed è difficile che i laboratori ricevano richieste per la sua diagnosi da parte dei medici – afferma il dottor Brando -. Nei laboratori di ematologia si eseguono test diagnostici per EPN quando ci si trova di fronte a casi di particolari malattie del sangue, come emolisi (rottura dei globuli rossi), insufficiente produzione di globuli rossi, bianchi e piastrine o trombosi in sedi insolite. I test diagnostici per EPN sono stati messi a punto da pochi anni e sono molto affidabili, ma anche molto complessi e costosi, e questo non ha aiutato la loro diffusione».

Questo innovativo test, molto semplice ed economico, viene oggi usato da 25 laboratori di ematologia lombardi e da altri 30 laboratori nelle regioni Campania, Piemonte e Liguria, «con sorprendenti risultati di sensibilità nella diagnosi di nuovi casi di EPN fino a oggi sconosciuti – riprende il dottor Brando -. Sono infatti oltre 40 i nuovi casi di EPN scoperti in queste regioni con l'applicazione sistematica e capillare del nuovo test semplificato, che ha permesso la messa sotto controllo di pazienti altrimenti destinati a gravi problemi e al rischio di disabilità o morte».