Nuove evidenze dalla collaborazione NMS-Istituto Nazionale dei Tumori di Milano su un tumore raro e orfano, ad alto "medical need": Nerviano Medical Sciences presenta un’estesa caratterizzazione genomica del cordoma: nei laboratori del Campus di Nerviano è stata infatti stabilizzata la linea cellulare di cordoma (Chor-IN-1) – tra le poche esistenti a livello mondiale – e grazie alle tecniche di Next Generation Sequencing ne sono state caratterizzate le alterazioni genetiche, rilevanti per questo tumore raro, estremamente invalidante e per il quale non esistono terapie efficaci. Tra le prospettive future l’identificazione di nuovi trattamenti farmacologici.

I risultati di un’estesa caratterizzazione del profilo genetico del cordoma, un raro tumore maligno localmente aggressivo ed invasivo, che rappresenta l’1-4% dei tumori ossei e si localizza lungo la colonna vertebrale, principalmente nella base cranica e a livello del sacro, sono stati  appena pubblicati su un'importante rivista scientifica e presentati all’EMBL Conference in corso a Heidelberg, in Germania.

L’attività dei ricercatori di Nerviano è stata condotta in collaborazione con la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, centro di riferimento a livello europeo per questa patologia, che ha fornito un campione di tessuto ottenuto dal tumore di un paziente affetto da cordoma sacrale, accertato istologicamente presso l'Istituto.

Le cellule di cordoma (Chor-IN-1) sono state quindi stabilizzate e rese adatte a crescere in laboratorio e, successivamente, analizzate a livello genomico in parallelo con altre linee rappresentative di questo tumore, raccolte e messe a disposizione dall’associazione americana dei Pazienti cordoma denominata ‘Chordoma Foundation’ (https://www.chordomafoundation.org/).

Il completamento di questa fase rappresenta un ulteriore traguardo del gruppo di ricerca di Nerviano di particolare rilevanza scientifica. La conoscenza di questo tumore e la conseguente ricerca di nuove terapie farmacologiche efficaci sono state, infatti, ampiamente limitate in passato dalla rarità della malattia e anche dalla scarsa disponibilità in tutto il mondo di linee cellulari di cordoma su cui testare nuovi candidati farmaci.

La linea Chor-IN-1 rappresenta, ora, un tool di ricerca che verrà messo a disposizione di tutti i ricercatori interessati attraverso la Chordoma Foundation. La stabilizzazione della linea è il risultato dell'alto livello di esperienza di Nerviano Medical Sciences, che attualmente dispone di una banca di oltre 700 linee cellulari rappresentative delle diverse patologie tumorali.

Le metodiche di Next Generation Sequencing applicate al DNA e RNA hanno, poi, permesso un'analisi ed un’estesa caratterizzazione delle varianti genetiche, dei riarrangiamenti cromosomici e dell'espressione delle chinasi delle diverse linee di cordoma e rappresentative di questa malattia.

Da questa fotografia sarà ora possibile identificare dei candidati target di nuove terapie farmacologiche, che potranno essere testate sulle nuove linee di cordoma e sviluppate con l’approccio della medicina personalizzata.